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Síndrome de Angelman, un trastorno neurogenético raro

Angelman syndrome ? insights into a rare neurogenetic disorder

El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético poco frecuente caracterizado por microcefalia, déficit intelectual grave, deterioro del habla, epilepsia, anomalías electroencefalográficas, ataxia, protusión de la lengua, risa paroxística, sueño alterado e hiperactividad. El síndrome de Angelman se produce por la pérdida de función del gen UBE3A (ubiquitina-proteína ligasa E3A) en el cromosoma 15q11.2-q13, causada por una mutación en el alelo materno, una deleción de 5-7 Mb de la región cromosómica heredada de la madre, la disomía del cromosoma 15 paterna o un defecto de impronta genética. La deleción cromosómica suele causar los síntomas más graves, posiblemente debido a la codeleción de los genes del receptor GABA. Las mutaciones en UBE3A y los defectos de impronta pueden asociarse con un alto riesgo de recurrencia familiar.

El diagnóstico clínico de este trastorno en bebés y niños pequeños es a menudo difícil, pero puede verificarse mediante pruebas genéticas. En la actualidad, la única estrategia médica es el tratamiento sintomático como las convulsiones, pero la terapia génica dirigida a activar la copia silente de UBE3A en el alelo paterno parece viable.


Autor: Buiting K, Williams C, Horsthemke B.

Link Original: http://www.nature.com/nrneurol/journal/v12/n10/abs/nrneurol.2016.133.html

Publicación: Nature Reviews Neurology

Fuente: Nat Rev Neurol. 2016 Oct; 12(10): 584?593.

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